Lysosomal Storage Diseases

Early diagnosis and new treatments

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ISBN : 978-2-7420-0779-0
Langue : Anglais
Date de parution : 02/09/2010

Ouvrage écrit en anglais
Durant les 15 dernières années, d’énormes progrès ont été faits dans la recherche sur les maladies lysosomales. De maladies incurables, elles sont progressivement passées à des maladies pour lesquelles des traitements, ou tout du moins, des améliorations deviennent possibles.
En plus des transfusions des cellules souches, d’autres approches thérapeutiques se développent.
C’est administré le plus tôt possible que le traitement sera le plus efficace. C’est pourquoi il est essentiel que les pédiatres, chirurgiens et neurologues puissent repérer ces maladies dès les premiers signes ; il est donc important qu’ils en aient une bonne connaissance.
La possibilité de dépister les maladies lysosomales dans les examens néonataux de routine est également à l’étude.
L’objectif est aussi l’amélioration de la qualité de vie des patients via des centres spécialisés dans lesquelles des thérapeutiques pluridisciplinaires peuvent être mises en place.
Cet ouvrage présente les dernières connnaissances épidémiologiques, biochimiques, génétiques, pathogénétiques et les aspects cliniques de quelques-unes de ces maladies ainsi que différentes options thérapeutiques
SOMMAIRE
-Lysosomal storage disorders: commonalities and differences
-Lysosomal Storage Disorders: epidemiology, biochemistry and genetic aspects. How to read and interpret biochemical and molecular tests
Practical and ethical aspects of lysosomal storage disease screening in Europe
-Pathophysiology of lysosomal storage disorders
-The early signs and symptoms for the diagnosis of mucopolysaccharidoses
Anderson-Fabry disease in children
Clinical Features and Outcome of Epilepsy in Mucopolysaccharidoses
-Psychological assessment and psychological support for patients with the mucopolysaccharidoses
-MPS: radiological findings
-Anaesthesia for children with MPS
-Neurosurgical complications and their management in mucopolysaccharidoses
-Enzyme replacement therapy in lysosomal storage disorders: clinical effects and limitations
-Gaucher disease: clinical follow-up and management with individualized treatment
-Enzyme replacement therapy in glycogenosis type II
Haematopoietic stem cell transplantation for lysosomal storage diseases
-Allogeneic stem cell transplantation for Hurler syndrome: graft outcome and long-term clinical outcomes
-Hematopoietic stem cell gene therapy for metachromatic leukodystrophy