Calcul du risque génétique

Méthodes et cas cliniques corrigés

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25 cas cliniques à questions ouvertes + leurs solutions

Collection : Méthodo
Éditeur : DOIN
Pages : 208
Dimensions : 17 x 24 cm
ISBN : 978-2-7040-1418-7
ISBN élec : 978-2-7040-1500-7
Langue : Français
Domaine : Pluridisciplinaire
Date de parution : 16/03/2016
Pédagogique et précis, cet ouvrage présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques.

• Les médecins, les sages-femmes, les étudiants en médecine, les conseillers en génétique sont très souvent confrontés à des situations impliquant les patients et leurs familles qui demandent un conseil ou une évaluation du risque de survenue ou de récurrence d’une maladie génétique. L’évaluation du risque génétique est donc une part essentielle du Conseil génétique.

• Les techniques évoluant rapidement, il faut tenir compte dans l’évaluation du risque, non seulement des résultats venant de l’enquête familiale mais aussi des tests biochimiques ou des tests génétiques, en sachant que ces tests n’ont pas toujours une sensibilité de 100%. De plus, les calculs sur les probabilités ne sont pas toujours le fort des personnels médicaux car il faut souvent traduire en termes mathématiques, parfois complexes, des informations d’origines diverses. C’est sur cette étape de traduction d’éléments clinicobiologiques en termes mathématiques que les auteurs mettent l’accent.

• Le but de ce livre est donc de proposer aux personnes participant au diagnostic génétique, des méthodes de calcul des risques principalement pour les maladies monogéniques mais aussi pour les maladies plurigéniques car, grâce aux techniques de génotypage à haut débit, cette partie de la génétique devrait se développer fortement dans les années à venir. Ce livre d’exercices ne saurait donc se substituer aux livres décrivant les maladies génétiques elles-mêmes, leurs modes de transmission et leurs mécanismes moléculaires. Le calcul du risque génétique repose sur plusieurs étapes ici détaillées pour permettre au lecteur une compréhension progressive.

SOMMAIRE

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• Partie 1. Éléments de génétique formelle et de probabilités 11

Chapitre 1. Tracer l’arbre généalogique 13

Chapitre 2. Déterminer le mode de transmission 17

Chapitre 3. Calculer le risque a priori selon le mode de transmission 23

Chapitre 4. Tenir compte d’informations pour calculer le risque a posteriori 41


• Partie 2. Cas cliniques. Exercices 53


• Partie 3. Correction argumentée des exercices 91


• Probabilités bayesiennes généralisées à plusieurs événements et/ou hypothèses indépendants 195

Lexique