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VOLUME 12
Les myélinopathies génétiques regroupent de nombreuses maladies neurologiques qui ne sont pas sans poser problème au clinicien, au biologiste et au généticien. Au cours des dix dernières années, le développement de systèmes d’exploration du système nerveux et du génome humain a permis une avancée considérable dans la compréhension de ces maladies. Ainsi, les progrès de l’imagerie cérébrale et de la recherche en génétique moléculaire permettent d’améliorer en permanence la classification des maladies, les protocoles diagnostiques et la prise en charge des patients. Ces sujets sont au cœur de cet ouvrage.
Cet ouvrage est articulé autour de différents chapitres. Le premier chapitre est consacré aux aspects fondamentaux de la biologie de la myéline et à leur importance dans les maladies humaines. Les deuxièmes et troisièmes chapitres portent respectivement sur les aspects cliniques des leucoencéphalites définies et non définies, et sur l’impact des techniques neurophysiologiques et d’imagerie cérébrale sur le diagnostic et la nosologie de ces pathologies. Les maladies héréditaires de la myéline périphérique sont l’objet du quatrième chapitre, tandis que le cinquième et dernier chapitre traite des questions cruciales posées par les différentes approches thérapeutiques existantes.
L’objectif de cet ouvrage est d’offrir un inventaire exhaustif des principaux aspects des maladies génétiques de la myéline.
Sommaire
1 Myelin genes and proteins
2 New biochemical markers for leukodystrophy
3 The developmental biology of the Schwann cell
4 Pelizaeus-Merzbacher disease and “hypomyelinated” leukodystrophies
5 Perspective in research for undefined leukoencephalopathies
6 Neurophysiological study of the central and peripheral nervous systems in patients with childhood leukodystrophies
7 Proton MR spectoscopy as a diagnostic tool in leukoencephalopathies
8 Experience on two recently discovered forms of undeterminated leukodystrophy
9 Italian experience of leukodystrophies
10 The Italian experience on leukodystrophies: the experience in Milan
11 MRI and MRS findings in children with leukodystrophies
12 Molecular biology of peripheral myelin
13 Diagnostic approach to hereditary neuropathies
14 Dysmyelinating neuropathies of infancy: defined and undefined forms
15 Design of therapeutic trial for diseases: the adrenoleukodystrophy model
16 Haematopoiecti stem cell transplantation for leukodystrophies
17 Brain injection of rat neural progenitor cells overexpressing galactocerebrosidase does not affect the phenotype of mice with globoid celle leukodystrophy